Новини

Наука: Struwwelpeter е в гените

Наука: Struwwelpeter е в гените


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Изследователите установяват генетична причина за синдрома на Struwwelpeter
Struwwelpeter е известен от едноименната приказка с дивата си прическа и ненатрапчивото си поведение. Някои деца естествено страдат от напълно изтрита коса, която практически е невъзможно да се сресват, което е известно като синдром на Struwwelpeter, обясняват учени от университета в Бон. В скорошно проучване идентифицирахте гените, които са отговорни за феномена на синдрома на Struwwelpeter.

Малко деца по света страдат от синдрома на Struwwelpeter (известен още като "синдром на неорганизираната коса"), причините за които досега остават до голяма степен неясни. Екип от изследователи, ръководен от университета в Бон, вече е успял да идентифицира мутации в три гена, които водят до несъвместима коса, съобщи университетът в Бон.

Гребен и четка без шанс
Децата със синдром на Struwwelpeter имат напълно разрошена коса, която е практически невъзможно да се сресват. „Много родители знаят от собствения си опит, че децата не винаги са лесни за стил“, съобщават изследователите. Но с търпение и силни нерви, дори и най-упоритият възел обикновено може да се разхлаби. Със синдрома на Struwwelpeter „четката или гребена, обаче, не излагат шанс“, продължават експертите. Засегнатите хора показват изключително фризирана, суха, предимно светла руса коса с характерен блясък, обясняват изследователите.

Синдром на Struwwelpeter много рядко
Най-разрошената коса при синдрома на Struwwelpeter е най-изразена в детството и след това се отслабва с времето, съобщават експертите. В крайна сметка, в зряла възраст косата обикновено може да бъде оформена повече или по-малко нормално. Фактът, че малко се знае за причините за синдрома, се дължи и на факта, че явлението е сравнително рядко.

Досега са документирани повече от сто случая
През 1973 г. синдромът е описан за първи път в специализираната литература и оттогава в целия свят са документирани стотина случая, изследователите казват: „Но ние приемаме, че има засегнати значително повече хора“, казва професор д-р. Реджина Бец от Института по човешка генетика към Университета в Бон. Защото, ако страдате от некомбинирана коса, не е задължително да посещавате лекар или клиника.

Предполагаема генетична причина
Вече беше известно, че аномалията се среща често в някои семейства, поради което подозрението за генетична причина беше очевидно. Генетикът от Бон за първи път е чувал за британски колега от семейство с две засегнати деца на конгрес преди няколко години. "Чрез контакти с колеги от цял ​​свят успяхме да намерим още девет деца", съобщава проф. Бец.

Мутациите в три гена са тригерите
След това бонските учени секвенсирали всички гени на засегнатите и при сравняването им с големи бази данни, те се натъкнали на мутации в три гена, които участват във формирането на косата, съобщава университетът в Бон. Гените със съкращенията PADI3, TGM3 и TCHH са от решаващо значение за развитието на синдрома. Първите два гена съдържат инструкции за изграждане на ензими, третият (TCHH) съдържа инструкции за важен протеин в косъмния вал.

Протеини от голямо значение за здравата коса
"В здравата коса протеините TCHH са свързани помежду си чрез ултра фини рогови нишки, които са отговорни за формата и структурата на косата", обясняват изследователите. Двата други намерени гена също са важни тук. "PADI3 променя протеина на косата на вала TCHH по такъв начин, че роговите нишки да се прикрепят към него" и "ензимът TGM3 след това създава действителната връзка", обяснява първият автор Dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan.

Нарушаването на кръстосано свързване на протеини на косата е нарушено
При проучвания върху клетъчни култури изследователите успяха да установят, че кръстосаното свързване на протеините на косата е нарушено при настоящата мутация. "Ако дори един от трите компонента не е функционален, това има фундаментално влияние върху структурата и стабилността на косата", съобщава университетът в Бон. Мишки, при които генът PADI3 или TGM3 е дефектен, също развиха характерни аномалии на козината, които бяха много подобни на човешкия фенотип.

Синдром на Struwwelpeter без последствия за здравето
Въз основа на намерените мутации може да се научи много за механизмите, „които участват във формирането на здрава коса и защо понякога се появяват нарушения“, подчертава проф. Бец. В същото време клиничната диагноза "синдром на Struwwelpeter" вече може да бъде потвърдена с помощта на молекулярно-генетични методи. Това е добра новина за хора с нарушения на косата. Тъй като други аномалии на косата вървят ръка за ръка със сериозни съпътстващи заболявания, които се проявяват само в по-късните години от живота. От друга страна, синдромът Struwwelpeter обикновено остава без допълнителни увреждания на здравето. Неразпуснатата коса е досадна, но „в противен случай засегнатите не трябва да се притесняват“, каза проф. Бец.

Информация за автора и източника


Видео: Learn German Der Struwwelpeter (Юли 2022).


Коментари:

  1. Stigols

    Възникна грешка

  2. Vule

    Със сигурност. Беше и с мен. Нека обсъдим този въпрос. Тук или в PM.

  3. Burhardt

    Не мога да повярвам :)

  4. Eadelmarr

    Възможно е да се спори толкова безкрайно.

  5. Mooguk

    Благодаря за вашата информация, бих искал и нещо, на което можете да помогнете?



Напишете съобщение