Новини

Gen NR1H3: Открита генетична причина за множествена склероза

Gen NR1H3: Открита генетична причина за множествена склероза



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Генетичната мутация задейства заболяването при повечето му носители
Канадски изследователи от Университета на Британска Колумбия (UBC) и крайбрежното здраве на Ванкувър може да са направили медицински пробив. За първи път учените идентифицират генна мутация, която може да доведе до развитие на множествена склероза (MS). Както съобщават експертите в специализираното списание "Neuron", 70 процента от носителите на тази мутация биха развили МС. От гледна точка на изследователите откритието може да помогне за разработването на нови терапии за засегнатите.

Повече от два милиона души са засегнати по целия свят
Множествената склероза (МС) е хронично възпалително заболяване на централната нервна система (мозък и гръбначен мозък). Няма специфични признаци или типичен курс, но засегнатите особено често изпитват емоционални смущения (изтръпване, "ходене с мравки" и др.), Зрителни нарушения и мускулна парализа в началото. МС засяга повече от два милиона души по света и е повече от два пъти по-често при жените, отколкото при мъжете.

Все още не са известни специфични механизми на произход
Механизмите, чрез които се задейства МС, все още не са изяснени. Въпреки това, експертите подозират, че наред с други неща чревната флора и пропускливостта на бариерата между централната нервна система и кръвта („кръвно-мозъчна бариера“, накратко: BBB) могат да играят важна роля. Предполага се също, че множествената склероза има генетичен произход в допълнение към влиянието на околната среда.

Изследователите открили аномалии в две семейства
В този контекст екип от изследователи от Университета на Британска Колумбия (UBC) и крайбрежното здраве на Ванкувър може да постигнат медицински пробив. За своя проект учените са оценили база данни с генетична информация за почти 2000 канадски семейства, в които е възникнала болестта. Те бяха в състояние да открият специфична мутация в гена NR1H3 в две канадски семейства, всяко от които с няколко случая на МС. Заболяването се разви при две трети от членовете, които носят тази мутация.

„Мутационната мутация, открита в гена NR1H3, причинява загуба на функция в неговия продукт, протеина LXRA“, казва Weihong Song от Университета на Британска Колумбия в съобщение за печата на издателя „Cell Press“. LXRA обаче е регулаторен протеин, който нормално активира противовъзпалителни, имунорегулиращи и миелинозащитни гени.

Само мутация не е достатъчна
Според учените откритието може да показва, че наследяването е възможно поне при определени форми на МС. Според доклада обаче мутацията не е достатъчна, за да избухне болестта. Превозвачите ще имат повишена чувствителност към болестта, но трябва да се добавят допълнителни рискови фактори. "Мутацията изтласква тези хора до ръба на пропастта", казва в изявление на университета в Британска Колумбия старши автор на изследването Карлес Вилариньо-Гюел. „Трябва да се добави нещо, което да им даде тласък, който след това да започне болестния процес.“

Според изследователите новото откритие би могло да помогне за по-доброто разбиране на произхода на МС, дори ако само един на 1000 пациенти с МС е засегнат от този вариант на ген. "Защото малко се знае за биологичния процес, който води до появата на това заболяване", продължи Вилариньо-Гюел. (Не)

Информация за автора и източника



Видео: ДА ПОБЕДИШ СЕБЕ СИ: За битката с множествената склероза (Август 2022).